Neurologista / Neuropediatra
Especialista principal no manejo das doenças neuromusculares. Responsável pelo diagnóstico clínico, acompanhamento evolutivo e coordenação da equipe multiprofissional.
Acompanhamento nas Miopatias COL6
O cuidado ideal para pacientes com miopatias COL6 envolve uma equipe multidisciplinar integrada, preferencialmente em um centro de referência em doenças neuromusculares.
Especialistas do Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e AVC dos EUA (NIH/NINDS) recomendam que pacientes com miopatias COL6 sejam acompanhados em clínicas neuromusculares multidisciplinares, com coordenação próxima entre neurologistas e pneumologistas com experiência em doenças neuromusculares.
Pneumologista
Fundamental no monitoramento e suporte respiratório — um dos aspectos mais críticos da DMC-U. Avalia a função pulmonar periodicamente e ajusta a ventilação não invasiva (BiPAP) conforme a necessidade.
Fisioterapeuta
Responsável pelo programa de reabilitação motora e respiratória. Acompanha a evolução das contraturas, prescreve e adapta os exercícios conforme a fase da condição.
Ortopedista
Monitora e intervém em deformidades musculoesqueléticas, contraturas articulares e desvios da coluna vertebral (escoliose, cifose). Avalia a indicação de intervenções cirúrgicas quando necessário.
Cardiologista
O comprometimento cardíaco primário é incomum nas miopatias COL6. Ainda assim, o acompanhamento cardiológico periódico é recomendado, especialmente em formas mais graves ou em uso de ventilação.
Psicólogo e Assistente Social
Suporte emocional e social para o paciente e a família. O diagnóstico de uma condição rara e crônica impacta profundamente todos os envolvidos — o suporte psicossocial é parte essencial do cuidado integral.
Nutricionista e Fonoaudiólogo
Acompanhamento nutricional regular e avaliação da deglutição. Especialmente relevante em pacientes com comprometimento mais severo da função muscular orofaríngea.
Geneticista Clínico
Fundamental para a confirmação diagnóstica molecular — identificação da mutação específica nos genes COL6A1, COL6A2 ou COL6A3. Realiza aconselhamento genético familiar e orienta sobre o risco de recorrência.
Foley AR, Donkervoort S, Bönnemann CG. Collagen VI-Related Dystrophies. GeneReviews — NCBI Bookshelf. NBK1503. Updated 2021. | Muscular Dystrophy UK. Multidisciplinary management — UCMD and Bethlem myopathy. musculardystrophyuk.org. Updated 2025. | MDA — Muscular Dystrophy Association. Updates on Collagen VI-related Dystrophies. mda.org. 2024.
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